Генетическое консультирование является важным компонентом планирования семьи и профилактической медицины. Врач-генетик оценивает риск передачи наследственных заболеваний и предоставляет семьям информацию для принятия осознанных решений о репродуктивном здоровье.
Показаниями для генетического консультирования являются: наличие наследственных заболеваний в семье, возраст родителей старше 35 лет, привычное невынашивание беременности, рождение детей с врожденными пороками развития, близкородственные браки.
В процессе консультирования проводится анализ родословной, медико-генетическое обследование и при необходимости специальные генетические тесты. Пренатальная диагностика позволяет выявить хромосомные аномалии и наследственные заболевания на ранних стадиях беременности, что дает возможность семье принять информированное решение.