Профилактика генетических рисков направлена на предупреждение возникновения наследственных заболеваний и снижение вероятности их передачи потомству. Комплексный подход к генетической профилактике включает первичную, вторичную и третичную профилактику.
Первичная профилактика включает медико-генетическое консультирование при планировании семьи, избежание близкородственных браков, защиту от мутагенных факторов окружающей среды и здоровый образ жизни. Важную роль играет профилактическое применение фолиевой кислоты для предотвращения дефектов нервной трубки.
Вторичная профилактика основана на раннем выявлении генетических нарушений с помощью скрининговых программ и своевременном начале лечения. Третичная профилактика направлена на предотвращение осложнений уже диагностированных наследственных заболеваний и улучшение качества жизни пациентов.