Наследственные заболевания представляют собой патологические состояния, вызванные изменениями в генетическом материале человека. Эти заболевания могут проявляться в любом возрасте и значительно влияют на качество жизни пациентов и их семей.
Классификация наследственных заболеваний включает генные болезни (муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия), хромосомные синдромы (синдром Дауна, синдром Тернера) и мультифакториальные заболевания с наследственной предрасположенностью.
Современная диагностика наследственных заболеваний основана на молекулярно-генетических методах, цитогенетическом анализе и биохимических исследованиях. Лечение включает симптоматическую терапию, диетотерапию, заместительную терапию ферментами и перспективные методы генной терапии.