Генетические тесты и скрининги являются важными инструментами современной медицины для выявления наследственных заболеваний, оценки генетических рисков и персонализации медицинской помощи. Развитие молекулярной диагностики открывает новые возможности в профилактике и лечении.
Типы генетических тестов включают диагностические тесты для подтверждения диагноза, предиктивные тесты для оценки риска развития заболеваний, фармакогенетические тесты для подбора лекарственной терапии и тесты на носительство мутаций.
Скрининговые программы включают неонатальный скрининг новорожденных, пренатальный скрининг беременных и популяционные скрининги на наследственные заболевания. В разделе представлена информация о показаниях к генетическому тестированию, интерпретации результатов и этических аспектах генетической диагностики.